Wie bei jeder Rasse gibt es auch bei der Tibet-Rasse typische genetische Erkrankungen, auf die die Elterntiere unbedingt untersucht sein sollten. Wir möchten gesunde Tibis und ihre Welpen mit gutem Gewissen weitergeben können.

DNA-Profil
Das Classic STR DNA-Profil (ISAG 2006) ist der genetische Fingerabdruck Ihres Tieres. Es kann nicht manipuliert werden oder verloren gehen, bleibt ein Leben lang unverändert und ermöglicht eine eindeutige Identifizierung des Individuums. Alle DNA-Profile werden in unserer DNA-Datenbank gespeichert und gewährleisten so eine kontinuierliche Verfügbarkeit. Das Classic STR DNA-Profil (ISAG 2006) folgt den empfohlenen ISAG-Richtlinien (International Society for Animal Genetics) aus dem Jahr 2006, indem es 22 Mikrosatelliten-Marker – auch als STR-Marker (Short Tandem Repeat) bezeichnet – analysiert und eine internationale Vergleichbarkeit zwischen Laboratorien ermöglicht. Jeder STR-Marker beschreibt eine bestimmte Region auf dem DNA-Strang anhand seiner Länge. Die Testzuverlässigkeit und die Ausschlusswahrscheinlichkeiten für die Abstammungsanalyse liegen bei über 99,99%.

DM – Degenerative Myelopathie, Degenerative
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.

NCL Neuronale Ceroidlipofuszinose
Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren.

PLL – Primäre Linsenluxation
Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben (luxieren). Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Eine primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein, daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen. Die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.

NCL – Neuronale Ceroidlipofuszinose*
Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren.

rcd4-PRA – Progressive Retinaatrophie
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Bei der rcd4-PRA handelt es sich um eine Dysplasie von Zapfen und Stäbchen, einer sogenannten Rod-cone-dysplasia type 4 (rcd4). Sie wurde zuerst beim Gordon Setter beschrieben, kommt aber auch bei einigen weiteren Rassen vor. Erste Symptome treten bei dieser Form typischerweise erst relativ spät im Alter zwischen 5 – 12 Jahren auf, weshalb man auch von einer Late-Onset-PRA (LOPRA) spricht. Ein erstes Anzeichen für diese Form der PRA ist die Nachtblindheit betroffener Hunde.

HSF4 – Hereditäre Katarakt
Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Die Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann. So konnte gezeigt werden, dass Mutationsträger ein etwa 17-fach erhöhtes Risiko aufweisen, an binokularer Katarakt zu erkranken als Hunde, die die beschriebene Mutation nicht tragen. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten HSF4 Gens besitzen, leiden häufig an einer hinteren subkapsulären Katarakt, die nur selten das Sehvermögen beeinflusst. Tritt die Mutation reinerbig (homozygot) auf, erkranken die betroffenen Hunde an einer nukleären Form, welche das Sehvermögen fortschreitend beeinträchtigt. Die ersten Symptome treten häufig, aber nicht ausschließlich, in jungen Jahren auf. Laut neuesten Studien wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, der aber von mindestens einem weiteren genetischen Faktor beeinflusst wird. Dieser Faktor ist bislang noch nicht explizit identifiziert und ist Gegenstand fortlaufender Forschung. Eine andere genetische Variante führt beim Boston Terrier zu der frühen Form der Katarakt. Die gleiche Variante verursacht Katarakt bei der Französischen Bulldogge und beim Staffordshire Bull Terrier. Bei allen drei Rassen wird die Katarakt autosomal-rezessiv vererbt.