Degenerative Myelopathie (DM) Exon 2
Die canine degenerative Myelopathie (DM) kann bei älteren Hunden aller Rassen auftreten. Häufig wird die schwere Nervenerkrankung bei den Rassen Deutscher Schäferhund und Berner Sennenhund beschrieben und sollte bei der Zucht berückschtigt werden. Neben diesen Rassen sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Ein erkrankter Hund zeigt ab einem Alter von etwa 8 Jahren Veränderung in der Bewegung. Bei einer DM sind die Nervenfasern (oberes Motoneuron) und das Rückenmark verändert. Die Symptome gestörte Muskelbewegungen und unkoordiniertes Laufen (Ataxie) sowie Schwäche bis Lähmung (Parese) zeigen sich zuerst in der Hinterhand und nehmen dann einen fortschreitenden Verlauf. Die Erbrankheit ist vor allem im Rückenmark in der Brustwirbelsäule und Lendenwirbelsäule lokalisiert. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Variante im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Variante im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht.
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) – PCR
handelt sich um eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch lysosomale Speicherdefekte hervorgerufen wird. Dadurch kommt es zu einer Veränderungen der Nerven (neuronale Degeneration). Klinische Symptome sind vor allem Verhaltensauffälligkeiten wie Unruhe, Aggressivität und Angstzustände. Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen/Anfällen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit zu fressen und laufen, da ihre Muskelkoordination und -aktivität gestört ist. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und auch Bewegungsstörungen wie Ataxie.
Primäre Linsen-Luxation (PLL) – PCR
Die Augenlinse ist für scharfes Sehen, genauer gesagt für die Brechung des in das Auge einfallende Licht verantwortlich.Sie wird von elastischen Fasern, den Zonulafasern, an ihrem Platz im Auge gehalten. Ohne diesen Halt kann sich die Linse im Auge verschieben oder verlagern (luxieren). Dies kann Symptome wie Tränenfluss, häufigeres Blinzeln oder eine Linsentrübung hervorrufen. In der Folge kann es auch zu einer schmerzhaften Schädigung der Nervenfasern des Sehnervs, Glaukomen oder zu einer völligen Erblindung kommen. Neben einer nicht vererbten sekundären Linsenluxation kann gibt es auch eine genetisch verursachte Form, die Primäre Linsenluxation. Diese kann man bereits im Alter von 20 Monaten anhand von Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen. Die weitere Ausprägung der Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
Progressive Retinaatrophie (rcd4 PRA) – PCR
Eine beidseitige Weitstellung der Pupillen (bilaterale Mydriasis) und eine verstärkte Reflektierung im Auge beim Hund kann ein erster Hinweis für eine Progressive Retinaatrophie (PRA) sein. Der Rückgang (Degeneration) der Lichtrezeptoren (Stäbchen und Zapfen) sowie in Rückbildung erscheinende Gefäße der Netzhaut, sind typisch und führen zunächst zur Nachtblindheit und später sogar zu vollständiger Erblindung des Hundes. Die Augenerkrankung (opthtalmologische Störung) kann viele verschiedene erbliche Ursachen haben. Beim Gordon Setter ist die sogenannte rcd4-PRA beschrieben, beim Irish Setter kommt der Typ rcd1 hinzu. Typ 1 zeigt die Symptome früher. Die Rode-Cone-Dyplasia type 4 oder auch Late-Onset-PRA (LOPRA) tritt erst im Alter von mindestens 2 Jahren auf. Weitere Hunderassen, bei der die rcd4-PRA erblich bedingt auftritt, sind: Australian Cattle Dog, Altdänischer Vorsteherhund, English Sette, Irish Red & White Setter, Kleiner Münsterländer, Tibet Terrier, Polski Owczarek Nizinny, Pudel und der Tatra-Schäferhund.
Progressive Retinaatrophie (PRA3) – PCR
beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können. Bei den Rassen Tibet Spaniel und Tibet Terrier konnte eine genetische Variante des FAM161A-Gens gefunden werden, welche die sogenannte PRA3 auslöst. Das FAM161A-Gen codiert für ein Protein der Zilien und wird an den Photorezeptorzellen der Retina exprimiert. Betroffene Hunde zeigen die PRA-typischen Symptome erst in einem relativ späten Alter, etwa ab 5 Jahre. Jedoch können nicht alle ophthalmologisch von PRA betroffenen Fälle der Tibet Spaniels und Tibet Terrier anhand der PRA3-Variante erklärt werden. Man geht davon aus, dass weitere bislang unbekannte PRA-auslösende Varianten neben der PRA3-Variante, und auch neben der rcd4-PRA-Variante beim Tibet Terrier, vorkommen können.